Учени описаха ново за медицината човешко заболяване на нервите, което е разпространено в цял свят, съобщи БНТ. Освен това е открит и генът, който го причинава - първи етап в намирането на лечение.
В научния пробив на изследователите от университета в Антверпен има сериозно българско участие. Ръководителят на научния екип е и преподавател в Медицинския университет в София - проф. Албена Йорданова. Екипът й с участието на невролози от цял свят смята, че е разкрил и нов механизъм за клетъчна дегенерация, който би могъл да подскаже и начини за лечение и на тежки усложнения при болни от диабет.
Години наред невролозите не правеха разлика, диагнозата беше една - полиневропатия. Все става дума за постепенна дегенерация на нервните клетки и атрофия на мускулите. Сред стотиците прояви на болестта обаче вече е разкрита схема, сбор от симптоми, които винаги вървят заедно, което е същността на новото заболяване - невропатия с невромиотония.
Проф. Петер де Йонге, ръководител на клиничен екип, коментира: "Сега можем да поставим диагнозата само въз основа на историята на заболяването дори и по телефона. Засега се прилага общото лечение, но след като разберем какъв е механизмът на заболяването, ще можем да предложим лечение".
ДНК анализите по-нататък потвърдили изводите им. Открили, че новото заболяване се предизвиква от мутация в един ген.
Съответният ген - HINT1, е отговорен за производството на определен ензим. Принципно познат, но никой досега не е предполагал, че малки промени в него причиняват неврологично заболяване. Още повече - изучавайки ефекта на мутациите, екипът на проф. Йорданова е на път да дешифрира механизма на дегенерация на клетките.
Проф. Албена Йорданова - ръководител на изследователския екип в Антверпен: "- Мислим, че механизмите, които причиняват това заболяване, може да са общи с механизмите, които причиняват много по-чести форми на полиневропатии, каквито са диабетната полиневропатия или тази, дължаща се на токсични агенти."
Изненадващите открития не свършват дотук. Оказва се, че заедно с причините на заболяването екипът всъщност е открил още една функция на един от най-интригуващите белтъци за онколозите. HINT1 е известен с това, че, от една страна, потиска развитието на тумори, но от друга - по-слабата му експресия води до поява на тумор.
Коментари
Все още няма коментари!
Коментирай